Mutações Cromossómicas

X frágil

Trissomia 21

Mutações Génicas

Albinismo

Anemia falciforme

Mutações

O que é?

Mutação – qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.

Classificação das mutações

• Génicas – alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.
  
  
• Cromossómicas – traduzem-se numa alteração da estrutura (mutação cromossómica estrutural) ou do número (mutação cromossómica numérica) de cromossomas. Podem afectar uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico de um indivíduo.

Material genético extra-nuclear

Nos seres vivos eucariontes, é possível encontrar material genético extra-nuclear ( nas mitocôndrias e nos cloroplastos ).

• Este é transmitido apenas por VIA MATERNA. 

O espermatozóide contribui apenas com o seu núcleo enquanto que o óvulo fornece o citoplasma do zigoto.

• Quando uma mulher doente transmite essa característica a toda a descendência, independentemente de ser raoaz ou rapariga.

Regulação do material genético nos procariontes

Lactose

Operão Lac (do tipo indutível, ou seja, funciona como indutor da síntese proteica pois a sua presença permite a libertação do repressor e a actividade da RNA polimerase).

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Controla

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As enzimas que degradam lactose

Na ausência de lactose:

Na presença de lactose:

Triptofano

Operão Trp (do tipo repressível, ou seja, funciona como repressor da síntese proteica pois a sua presença permite a sua ligação ao operador impedindo a actividade da RNA polimerase).

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Codifica

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As enzimas que sintetizam triptofano

Na ausência de triptofano:

Na presença de triptofano: